| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66523723G>C | CA381461962 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.724-2400G>C (n.724-2400G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.*659-1G>C (n.*659-1G>C) c.*22-2257C>G (n.*22-2257C>G) n.96-1G>C n.959-1G>C n.401-1G>C n.923-1G>C c.*612-1G>C (n.*612-1G>C) c.*143+432C>G (n.*143+432C>G) n.808+432C>G n.862+432C>G n.933+432C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66523723G>A | CA16041528 | BBS1,ZDHHC24 | c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.724-2400G>A (n.724-2400G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.*659-1G>A (n.*659-1G>A) c.*22-2257C>T (n.*22-2257C>T) n.96-1G>A n.959-1G>A n.401-1G>A n.923-1G>A c.*612-1G>A (n.*612-1G>A) c.*143+432C>T (n.*143+432C>T) n.808+432C>T n.862+432C>T n.933+432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |