| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058871T>A | CA16041996 | CBS | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.282A>T c.71A>T c.84A>T n.1632A>T n.612A>T n.256A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1692A>T n.1471A>T n.2292A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058871T= | CA2391101722 | CBS | c.1321A= (p.Lys441=) c.282A= c.71A= c.84A= n.1632A= n.612A= n.256A= c.1372A= (p.Lys458=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1692A= n.1471A= n.2292A= | dbSNP |