| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87986487A>C | CA16041704 | GALC | c.442+2T>G (n.442+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) n.432+2T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.*191+2T>G (n.*191+2T>G) n.321+2T>G n.143+2T>G c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.432+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986487A= | CA2153386560 | GALC | c.442+2T= (n.442+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) c.364+2T= (n.364+2T=) n.432+2T= c.274+2T= (n.274+2T=) c.*191+2T= (n.*191+2T=) n.321+2T= n.143+2T= c.502+2T= (n.502+2T=) c.432+2T= | dbSNP |