| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80186207T>C | CA16041762 | FAH | n.1347T>C c.1258T>C (p.Ter420Arg) n.2872T>C c.1048T>C (p.Ter350Arg) n.475T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80186207T>A | CA393622285 | FAH | n.1347T>A c.1258T>A (p.Ter420Arg) n.2872T>A c.1048T>A (p.Ter350Arg) n.475T>A | dbSNP |
| 15 | g.80186207T>G | CA16041763 | FAH | n.1347T>G c.1258T>G (p.Ter420Gly) n.2872T>G c.1048T>G (p.Ter350Gly) n.475T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |