| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21575731A>G | CA16040721 | ALPL | c.998-2A>G (n.998-2A>G) n.267-2A>G c.73-2A>G c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.842-2A>G (n.842-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21575731A>C | CA338880922 | ALPL | c.998-2A>C (n.998-2A>C) n.267-2A>C c.73-2A>C c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.842-2A>C (n.842-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21575731A= | CA1158019280 | ALPL | c.998-2A= (n.998-2A=) n.267-2A= c.73-2A= c.767-2A= (n.767-2A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.842-2A= (n.842-2A=) | dbSNP |