Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761125C>T | CA16040781 | ACADM | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.3073C>T n.1960C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1911C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.2964C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.4238C>T n.832C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1651C>T n.4944C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.3044C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1171C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1565C>T n.3195C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.222C>T c.160-8052C>T (n.160-8052C>T) n.858C>T n.679C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |