| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552682C>T | CA16040667 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.3032-1830C>T (n.3032-1830C>T) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.2612-1830C>T (n.2612-1830C>T) c.*1011-1830C>T (n.*1011-1830C>T) n.471-1830C>T n.911-1830C>T n.1616C>T c.*1301-1830C>T (n.*1301-1830C>T) c.*1207-1830C>T (n.*1207-1830C>T) n.3152-1830C>T c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.3038-1830C>T (n.3038-1830C>T) c.2975-1830C>T (n.2975-1830C>T) c.2930-1830C>T (n.2930-1830C>T) c.2912-1830C>T (n.2912-1830C>T) c.2816-1830C>T (n.2816-1830C>T) c.2810-1830C>T (n.2810-1830C>T) c.2741-1830C>T (n.2741-1830C>T) c.2402-1830C>T (n.2402-1830C>T) c.1961-1830C>T (n.1961-1830C>T) c.2297-1830C>T (n.2297-1830C>T) c.2159-1830C>T (n.2159-1830C>T) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) n.3080-1830C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179552682C= | CA1210317653 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G= (n.795-1G=) c.3032-1830C= (n.3032-1830C=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.2612-1830C= (n.2612-1830C=) c.*1011-1830C= (n.*1011-1830C=) n.471-1830C= n.911-1830C= n.1616C= c.*1301-1830C= (n.*1301-1830C=) c.*1207-1830C= (n.*1207-1830C=) n.3152-1830C= c.618-1G= (n.618-1G=) c.3038-1830C= (n.3038-1830C=) c.2975-1830C= (n.2975-1830C=) c.2930-1830C= (n.2930-1830C=) c.2912-1830C= (n.2912-1830C=) c.2816-1830C= (n.2816-1830C=) c.2810-1830C= (n.2810-1830C=) c.2741-1830C= (n.2741-1830C=) c.2402-1830C= (n.2402-1830C=) c.1961-1830C= (n.1961-1830C=) c.2297-1830C= (n.2297-1830C=) c.2159-1830C= (n.2159-1830C=) c.462-1G= (n.462-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) n.3080-1830C= | dbSNP |
| 1 | g.179552682C>A | CA343566201 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.3032-1830C>A (n.3032-1830C>A) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.2612-1830C>A (n.2612-1830C>A) c.*1011-1830C>A (n.*1011-1830C>A) n.471-1830C>A n.911-1830C>A n.1616C>A c.*1301-1830C>A (n.*1301-1830C>A) c.*1207-1830C>A (n.*1207-1830C>A) n.3152-1830C>A c.618-1G>T (n.618-1G>T) c.3038-1830C>A (n.3038-1830C>A) c.2975-1830C>A (n.2975-1830C>A) c.2930-1830C>A (n.2930-1830C>A) c.2912-1830C>A (n.2912-1830C>A) c.2816-1830C>A (n.2816-1830C>A) c.2810-1830C>A (n.2810-1830C>A) c.2741-1830C>A (n.2741-1830C>A) c.2402-1830C>A (n.2402-1830C>A) c.1961-1830C>A (n.1961-1830C>A) c.2297-1830C>A (n.2297-1830C>A) c.2159-1830C>A (n.2159-1830C>A) c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) n.3080-1830C>A | dbSNP gnomAD v4 |