Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12666541A>G | CA16041958 | MAN2B1 | c.159+2T>C (n.159+2T>C) n.141+2T>C n.200+2T>C c.151-736T>C (n.151-736T>C) c.-860+2T>C (n.-860+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12666541A>T | CA404260243 | MAN2B1 | c.159+2T>A (n.159+2T>A) n.141+2T>A n.200+2T>A c.151-736T>A (n.151-736T>A) c.-860+2T>A (n.-860+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |