| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786144C>A | CA16040915 | BCHE | c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) c.1807+1G>T (n.1807+1G>T) n.326+1G>T n.1851+1G>T n.277+1G>T n.1802+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165786144C>T | CA355110091 | BCHE | c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) c.1807+1G>A (n.1807+1G>A) n.326+1G>A n.1851+1G>A n.277+1G>A n.1802+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |