Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761135C>A | CA16040783 | ACADM | c.959C>A (p.Ser320Ter) n.3083C>A n.1970C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) n.1921C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.2974C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.4248C>A n.842C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1661C>A n.4954C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3054C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1181C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1575C>A n.3205C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.232C>A c.160-8042C>A (n.160-8042C>A) n.868C>A n.689C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761135C>T | CA340817862 | ACADM | c.959C>T (p.Ser320Leu) n.3083C>T n.1970C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1921C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2974C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.4248C>T n.842C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1661C>T n.4954C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3054C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1181C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1575C>T n.3205C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.232C>T c.160-8042C>T (n.160-8042C>T) n.868C>T n.689C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |