| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54133009T>G | CA16041372 | PCDH15 | c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) c.1806-2A>C (n.1806-2A>C) c.644-2A>C c.1800-2A>C (n.1800-2A>C) c.1674-2A>C (n.1674-2A>C) c.1719-2A>C (n.1719-2A>C) c.1305+62674A>C (n.1305+62674A>C) c.1098+80927A>C (n.1098+80927A>C) c.618-2A>C (n.618-2A>C) c.876+184262A>C (n.876+184262A>C) c.1784+20091A>C (n.1784+20091A>C) c.-24-275746A>C (n.-24-275746A>C) n.2798-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54133009T= | CA1910947647 | PCDH15 | c.1821-2A= (n.1821-2A=) c.1785-2A= (n.1785-2A=) c.1806-2A= (n.1806-2A=) c.644-2A= c.1800-2A= (n.1800-2A=) c.1674-2A= (n.1674-2A=) c.1719-2A= (n.1719-2A=) c.1305+62674A= (n.1305+62674A=) c.1098+80927A= (n.1098+80927A=) c.618-2A= (n.618-2A=) c.876+184262A= (n.876+184262A=) c.1784+20091A= (n.1784+20091A=) c.-24-275746A= (n.-24-275746A=) n.2798-2A= | dbSNP |