| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74890630del | CA16041745 | MPI | c.120del (p.Ile40MetfsTer?) c.-7+541del (n.-7+541del) c.*16del (n.*16del) c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.151del c.81del (p.Ile27MetfsTer?) n.237del c.120del (p.Ile40MetfsTer20) n.229del c.120del (p.Ile40MetfsTer16) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74890630C= | CA2187894846 | MPI | c.120C= (p.Ile40=) c.-7+541C= (n.-7+541C=) c.*16C= (n.*16C=) c.60C= (p.Ile20=) n.151C= c.81C= (p.Ile27=) n.237C= n.229C= c.108C= (p.Ile36=) | dbSNP dbSNP |