| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50064120G>A | CA16042025 | MLC1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.330C>T c.895-2463C>T (n.895-2463C>T) n.1368C>T n.1478C>T n.1246C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1320C>T n.1104C>T n.1497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50064120G= | CA2410647888 | MLC1 | c.973C= (p.Gln325=) n.330C= c.895-2463C= (n.895-2463C=) n.1368C= n.1478C= n.1246C= c.916C= (p.Gln306=) c.883C= (p.Gln295=) c.871C= (p.Gln291=) c.817C= (p.Gln273=) c.736C= (p.Gln246=) n.1320C= n.1104C= n.1497C= | dbSNP |