| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66511090G>A | CA381453909 | BBS1 | c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.235+1G>A (n.235+1G>A) c.34+1G>A (n.34+1G>A) c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) n.114+1G>A n.131+1G>A n.142+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66511090G>C | CA16041518 | BBS1 | c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.235+1G>C (n.235+1G>C) c.34+1G>C (n.34+1G>C) c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) n.114+1G>C n.131+1G>C n.142+1G>C n.136+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |