| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092080G>T | CA16040730 | PPT1 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.125-2568C>A (n.125-2568C>A) c.607C>A c.234+318C>A (n.234+318C>A) c.305C>A n.564C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.124+5035C>A (n.124+5035C>A) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.125-23C>A (n.125-23C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092080G= | CA1164252180 | PPT1 | c.*163C= (n.*163C=) c.324C= (p.Tyr108=) c.327C= (p.Tyr109=) c.125-2568C= (n.125-2568C=) c.607C= c.234+318C= (n.234+318C=) c.305C= n.564C= c.414C= (p.Tyr138=) c.*179C= (n.*179C=) c.124+5035C= (n.124+5035C=) c.12C= (p.Tyr4=) c.177C= (p.Tyr59=) c.125-23C= (n.125-23C=) | dbSNP |