| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89811060G>A | CA16041804 | FANCA | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.130C>T n.338C>T c.326C>T (n.326C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.284-3C>T (n.284-3C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.877C>T n.288C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-858C>T (n.-858C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811060G= | CA2241939038 | FANCA | c.295C= (p.Gln99=) n.130C= n.338C= c.326C= (n.326C=) c.160C= (n.160C=) c.152C= (n.152C=) c.130C= (p.Gln44=) c.284-3C= (n.284-3C=) c.208C= (p.Gln70=) n.877C= n.288C= c.*275C= (n.*275C=) c.-858C= (n.-858C=) | dbSNP |