| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403936T>A | CA16042047 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.163A>T n.305A>T n.242A>T c.174A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.331A>T c.301-8000T>A (n.301-8000T>A) c.178-8000T>A (n.178-8000T>A) n.228A>T n.174A>T c.409-8000T>A (n.409-8000T>A) c.286-8000T>A (n.286-8000T>A) n.272A>T n.293A>T n.266A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101403936T= | CA2448299897 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.244A= (p.Lys82=) c.319A= (p.Lys107=) n.163A= n.305A= n.242A= c.174A= c.367A= (p.Lys123=) c.172A= (p.Lys58=) n.331A= c.301-8000T= (n.301-8000T=) c.178-8000T= (n.178-8000T=) n.228A= n.174A= c.409-8000T= (n.409-8000T=) c.286-8000T= (n.286-8000T=) n.272A= n.293A= n.266A= | dbSNP |