| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80159878G>A | CA16041754 | FAH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.389+1G>A n.191+1G>A n.359+1G>A n.1801+1G>A n.396+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.575+1G>A n.394+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159878G= | CA2190332790 | FAH | c.314+1G= (n.314+1G=) n.389+1G= n.191+1G= n.359+1G= n.1801+1G= n.396+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) n.575+1G= n.394+1G= | dbSNP |
| 15 | g.80159878G>T | CA393619183 | FAH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.389+1G>T n.191+1G>T n.359+1G>T n.1801+1G>T n.396+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.575+1G>T n.394+1G>T | ClinVar dbSNP |