| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51960028T>C | CA16041049 | PKHD1 | c.5752-2A>G (n.5752-2A>G) c.5110-2A>G (n.5110-2A>G) c.5041-2A>G (n.5041-2A>G) c.-17-25706A>G (n.-17-25706A>G) c.5677-2A>G (n.5677-2A>G) c.5488-2A>G (n.5488-2A>G) c.3892-2A>G (n.3892-2A>G) n.6028-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51960028T= | CA1628608471 | PKHD1 | c.5752-2A= (n.5752-2A=) c.5110-2A= (n.5110-2A=) c.5041-2A= (n.5041-2A=) c.-17-25706A= (n.-17-25706A=) c.5677-2A= (n.5677-2A=) c.5488-2A= (n.5488-2A=) c.3892-2A= (n.3892-2A=) n.6028-2A= | dbSNP |