| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958509G>T | CA16041672 | ATP7B | c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1870-902C>A (n.1870-902C>A) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1905C>A (p.Tyr635Ter) c.2122-902C>A (n.2122-902C>A) c.1426-902C>A (n.1426-902C>A) c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A) n.1700C>A c.118C>A n.2252C>A n.1502C>A c.2122-109C>A (n.2122-109C>A) n.212-12031C>A c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) n.2376C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51958509G= | CA2091550203 | ATP7B | c.1982C= (p.Thr661=) c.*901C= (n.*901C=) c.1870-902C= (n.1870-902C=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.1905C= (p.Tyr635=) c.2122-902C= (n.2122-902C=) c.1426-902C= (n.1426-902C=) c.1286-8348C= (n.1286-8348C=) n.1700C= c.118C= n.2252C= n.1502C= c.2122-109C= (n.2122-109C=) n.212-12031C= c.2061C= (p.Tyr687=) c.2121C= (p.Tyr707=) c.-28C= (n.-28C=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.825C= (p.Tyr275=) n.2376C= | dbSNP dbSNP |