Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191481A>GCA16040869GAREM2,HADHAc.2146+2T>C (n.2146+2T>C)
c.2148T>C (p.Gly716=)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C)
c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C)
c.*770+2T>C (n.*770+2T>C)
c.2041+2T>C (n.2041+2T>C)
c.1505+2T>C
c.2012+2T>C (n.2012+2T>C)
c.606T>C (p.Gly202=)
c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26191481A>CCA346112388GAREM2,HADHAc.2146+2T>G (n.2146+2T>G)
c.2148T>G (p.Gly716=)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G)
c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G)
c.*770+2T>G (n.*770+2T>G)
c.2041+2T>G (n.2041+2T>G)
c.1505+2T>G
c.2012+2T>G (n.2012+2T>G)
c.606T>G (p.Gly202=)
c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched