Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191481A>G | CA16040869 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2148T>C (p.Gly716=) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C) c.*770+2T>C (n.*770+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1505+2T>C c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.606T>C (p.Gly202=) c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191481A>C | CA346112388 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2148T>G (p.Gly716=) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G) c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G) c.*770+2T>G (n.*770+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1505+2T>G c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.606T>G (p.Gly202=) c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C) | dbSNP |