| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662680G>A | CA350630683 | BCS1L | c.889+1G>A (n.889+1G>A) c.233+1G>A c.234+1G>A n.586+1G>A n.101-203G>A n.517+1G>A c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.1826+1G>A n.1896+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218662680G>T | CA16040864 | BCS1L | c.889+1G>T (n.889+1G>T) c.233+1G>T c.234+1G>T n.586+1G>T n.101-203G>T n.517+1G>T c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.1826+1G>T n.1896+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |