| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28484115dup | CA16041788 | CLN3 | c.611dup (p.Leu206ValfsTer6) c.539dup (p.Leu182ValfsTer6) c.521dup (p.Leu176ValfsTer6) c.683dup (p.Leu230ValfsTer6) c.224dup (p.Leu77ValfsTer6) n.968dup c.23dup (p.Leu10ValfsTer6) c.314dup (p.Leu107ValfsTer6) n.1141dup n.663dup c.*142dup (n.*142dup) n.810dup c.466dup (p.Ser156PhefsTer?) n.786dup n.559dup c.-287dup (n.-287dup) c.386dup (p.Leu131ValfsTer6) c.228dup (p.Leu77SerfsTer27) c.*207dup (n.*207dup) n.794dup c.434dup (p.Leu147ValfsTer6) n.725dup c.377dup (p.Leu128ValfsTer6) n.403dup n.190dup n.835dup n.1598dup n.834dup n.1751dup n.770dup c.*492dup (n.*492dup) c.22dup c.383dup (p.Leu130ValfsTer6) n.524dup n.2037dup n.731dup n.277dup c.297dup (p.Leu100SerfsTer27) n.914dup n.732dup n.466dup c.449dup (p.Leu152ValfsTer6) c.319dup (p.Ser107PhefsTer?) n.683dup n.163dup c.461-1441dup (n.461-1441dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28484115del | CA2739266694 | CLN3 | c.611del (p.Phe204SerfsTer27) c.539del (p.Phe180SerfsTer27) c.521del (p.Phe174SerfsTer27) c.683del (p.Phe228SerfsTer27) c.224del (p.Phe75SerfsTer27) n.968del c.23del (p.Phe8SerfsTer27) c.314del (p.Phe105SerfsTer27) n.1141del n.663del c.*142del (n.*142del) n.810del c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.786del n.559del c.-287del (n.-287del) c.386del (p.Phe129SerfsTer27) c.228del (p.Val78LeufsTer?) c.*207del (n.*207del) n.794del c.434del (p.Phe145SerfsTer27) n.725del c.377del (p.Phe126SerfsTer27) n.403del n.190del n.835del n.1598del n.834del n.1751del n.770del c.*492del (n.*492del) c.22del c.383del (p.Phe128SerfsTer27) n.524del n.2037del n.731del n.277del c.297del (p.Val101LeufsTer?) n.914del n.732del n.466del c.449del (p.Phe150SerfsTer27) c.319del (p.Ser107LeufsTer7) n.683del n.163del c.461-1441del (n.461-1441del) | ClinVar dbSNP |