| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26236929C>G | CA346094420 | HADHA | c.240G>C (p.Trp80Cys) n.191+2005G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.180+2005G>C (n.180+2005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26236929C>T | CA16040882 | HADHA | c.240G>A (p.Trp80Ter) n.191+2005G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.180+2005G>A (n.180+2005G>A) | ClinVar dbSNP |