| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21560694C>T | CA16040714 | ALPL | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.190C>T c.15C>T (p.Phe5=) c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21560694C= | CA1158013049 | ALPL | c.130C= (p.Gln44=) n.190C= c.15C= (p.Phe5=) c.-36C= (n.-36C=) | dbSNP |