| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52033167del | CA16041063 | PKHD1 | c.3229-2del (n.3229-2del) c.2518-2del (n.2518-2del) c.3154-2del (n.3154-2del) c.1369-2del (n.1369-2del) n.3505-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033167T= | CA1628608872 | PKHD1 | c.3229-2A= (n.3229-2A=) c.2518-2A= (n.2518-2A=) c.3154-2A= (n.3154-2A=) c.1369-2A= (n.1369-2A=) n.3505-2A= | dbSNP dbSNP |