| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17398344G>A | CA16041440 | ABCC8 | n.3317C>T c.327C>T n.2087C>T n.1480C>T n.3817C>T n.191C>T n.1247C>T n.3764C>T c.3745C>T (p.Arg1249Ter) n.5053C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.3814C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.4037C>T n.3894C>T n.3761C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.3916C>T n.3973C>T n.3919C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.3748C>T (p.Arg1250Ter) n.3812C>T n.3720C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.3249C>T n.3890C>T n.3923C>T n.3860C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.3589C>T (p.Arg1197Ter) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.3751C>T (p.Arg1251Ter) c.1832C>T n.3702C>T c.3530C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1872C>T c.2199C>T (n.2199C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.3814C>T (p.Arg1272Ter) n.887C>T c.2947C>T c.936C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.4023C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.3054C>T c.3754C>T (n.3754C>T) c.3499C>T (p.Arg1167Ter) c.*3478C>T (n.*3478C>T) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.218C>T n.167C>T c.116C>T c.2248C>T (p.Arg750Ter) n.3714C>T n.3711C>T n.3897C>T c.3817C>T (p.Arg1273Ter) c.2314C>T (p.Arg772Ter) c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.2116C>T (p.Arg706Ter) n.3889C>T n.3820C>T n.3969C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17398344G= | CA1955124623 | ABCC8 | n.3317C= c.327C= n.2087C= n.1480C= n.3817C= n.191C= n.1247C= n.3764C= c.3745C= (p.Arg1249=) n.5053C= c.*1886C= (n.*1886C=) n.3814C= c.*2179C= (n.*2179C=) n.4037C= n.3894C= n.3761C= c.*170C= (n.*170C=) n.3916C= n.3973C= n.3919C= c.*885C= (n.*885C=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.3748C= (p.Arg1250=) n.3812C= n.3720C= c.*1920C= (n.*1920C=) n.3249C= n.3890C= n.3923C= n.3860C= c.*1960C= (n.*1960C=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.*3453C= (n.*3453C=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.3751C= (p.Arg1251=) c.1832C= n.3702C= c.3530C= c.*1724C= (n.*1724C=) c.1872C= c.2199C= (n.2199C=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.3814C= (p.Arg1272=) n.887C= c.2947C= c.936C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.4023C= c.*1704C= (n.*1704C=) c.*2215C= (n.*2215C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.3054C= c.3754C= (n.3754C=) c.3499C= (p.Arg1167=) c.*3478C= (n.*3478C=) c.*1889C= (n.*1889C=) c.*624C= (n.*624C=) c.218C= n.167C= c.116C= c.2248C= (p.Arg750=) n.3714C= n.3711C= n.3897C= c.3817C= (p.Arg1273=) c.2314C= (p.Arg772=) c.1705C= (p.Arg569=) c.2116C= (p.Arg706=) n.3889C= n.3820C= n.3969C= | dbSNP |