| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23909296G>A | CA16041938 | LAMA3 | c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.7158+1G>A (n.7158+1G>A) c.3753+1G>A (n.3753+1G>A) c.6990+1G>A (n.6990+1G>A) c.1936+1G>A c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) n.1736+1G>A c.7185+1G>A (n.7185+1G>A) c.7176+1G>A (n.7176+1G>A) c.7167+1G>A (n.7167+1G>A) c.7053+1G>A (n.7053+1G>A) c.6888+1G>A (n.6888+1G>A) c.5037+1G>A (n.5037+1G>A) c.2727+1G>A (n.2727+1G>A) n.7426+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23909296G= | CA2290326665 | LAMA3 | c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.7158+1G= (n.7158+1G=) c.3753+1G= (n.3753+1G=) c.6990+1G= (n.6990+1G=) c.1936+1G= c.2163+1G= (n.2163+1G=) n.1736+1G= c.7185+1G= (n.7185+1G=) c.7176+1G= (n.7176+1G=) c.7167+1G= (n.7167+1G=) c.7053+1G= (n.7053+1G=) c.6888+1G= (n.6888+1G=) c.5037+1G= (n.5037+1G=) c.2727+1G= (n.2727+1G=) n.7426+1G= | dbSNP |