| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80117005C>T | CA16041902 | GAA | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*365C>T (n.*365C>T) c.646C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117005C>A | CA401324750 | GAA | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*365C>A (n.*365C>A) c.646C>A n.180C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117005C= | CA2277817256 | GAA | c.2227C= (p.Gln743=) c.*365C= (n.*365C=) c.646C= n.180C= | dbSNP |