Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.119514979A>C | CA16040969 | HSD17B4 | c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) n.3174A>C c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C) n.3330-2A>C c.*944-2A>C (n.*944-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) n.3224-2A>C n.2838A>C c.*1568-2A>C (n.*1568-2A>C) n.3448-2A>C n.3128-2A>C n.3052-2A>C c.*3016-2A>C (n.*3016-2A>C) n.3213-48A>C c.*648-2A>C (n.*648-2A>C) n.2970-2A>C c.*1128-2A>C (n.*1128-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1513-2A>C (n.1513-2A>C) c.*1310-2A>C (n.*1310-2A>C) c.*2709-2A>C (n.*2709-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.*841-2A>C (n.*841-2A>C) c.*1323-2A>C (n.*1323-2A>C) c.*1444-2A>C (n.*1444-2A>C) c.*1416-2A>C (n.*1416-2A>C) c.*1405-2A>C (n.*1405-2A>C) c.*1369-2A>C (n.*1369-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.3191-2A>C c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) n.572-2A>C n.221-2A>C n.105-2A>C c.1429-2A>C (n.1429-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1535-2A>C n.1803-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.119514979A= | CA1577038587 | HSD17B4 | c.1369-2A= (n.1369-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) n.3174A= c.*1319-2A= (n.*1319-2A=) n.3330-2A= c.*944-2A= (n.*944-2A=) c.1366-2A= (n.1366-2A=) n.3224-2A= n.2838A= c.*1568-2A= (n.*1568-2A=) n.3448-2A= n.3128-2A= n.3052-2A= c.*3016-2A= (n.*3016-2A=) n.3213-48A= c.*648-2A= (n.*648-2A=) n.2970-2A= c.*1128-2A= (n.*1128-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1513-2A= (n.1513-2A=) c.*1310-2A= (n.*1310-2A=) c.*2709-2A= (n.*2709-2A=) c.997-2A= (n.997-2A=) c.*841-2A= (n.*841-2A=) c.*1323-2A= (n.*1323-2A=) c.*1444-2A= (n.*1444-2A=) c.*1416-2A= (n.*1416-2A=) c.*1405-2A= (n.*1405-2A=) c.*1369-2A= (n.*1369-2A=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.1503-2A= (n.1503-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) n.3191-2A= c.1384-2A= (n.1384-2A=) n.572-2A= n.221-2A= n.105-2A= c.1429-2A= (n.1429-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) n.1535-2A= n.1803-2A= | dbSNP |