| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87963480C>T | CA16041696 | GALC | c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.987G>A (p.Trp329Ter) n.1055G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.*463G>A (n.*463G>A) n.151G>A c.1055G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87963480C= | CA2153344278 | GALC | c.1065G= (p.Trp355=) c.996G= (p.Trp332=) c.987G= (p.Trp329=) n.1055G= c.897G= (p.Trp299=) c.432G= (p.Trp144=) c.*463G= (n.*463G=) n.151G= c.1055G= | dbSNP |
| 14 | g.87963480C>A | CA390747320 | GALC | c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.987G>T (p.Trp329Cys) n.1055G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.*463G>T (n.*463G>T) n.151G>T c.1055G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |