| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43068508C>T | CA16042007 | CBS | c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.496G>A n.576+1G>A n.568G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.466+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43068508C= | CA2391105008 | CBS | c.316+1G= (n.316+1G=) n.496G= n.576+1G= n.568G= c.-452G= (n.-452G=) c.-730G= (n.-730G=) n.466+1G= | dbSNP |