| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661905dup | CA16040862 | BCS1L | c.607dup (p.Arg203LysfsTer9) c.607dup (p.Arg203LysfsTer?) c.247dup (p.Arg83LysfsTer9) n.55dup n.604dup n.240dup c.106dup (p.Arg36LysfsTer9) n.1549dup n.1619dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661905A= | CA3085915272 | BCS1L | c.607A= (p.Arg203=) c.247A= (p.Arg83=) n.55A= n.604A= n.240A= c.106A= (p.Arg36=) n.1549A= n.1619A= | dbSNP |