Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.63414927C>G | CA10654788 | KCNQ2 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.561G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) | ClinVar dbSNP |