| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63424176C>T | CA10654791 | KCNQ2 | c.1247+1G>A (n.1247+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.86+1G>A c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) n.1374G>A c.361+1G>A c.1121+1G>A (n.1121+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.1178+1G>A (n.1178+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63424176C= | CA2374783646 | KCNQ2 | c.1247+1G= (n.1247+1G=) c.698+1G= (n.698+1G=) n.86+1G= c.905+1G= (n.905+1G=) c.1217+1G= (n.1217+1G=) n.1374G= c.361+1G= c.1121+1G= (n.1121+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.1178+1G= (n.1178+1G=) | dbSNP |