| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433806T>C | CA10654794 | KCNQ2 | c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.33+3A>G n.859A>G c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.68+3A>G c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.1244+3A>G n.472A>G c.262+3A>G c.594A>G (n.594A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) c.1049+3A>G (n.1049+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433806T= | CA2374788877 | KCNQ2 | c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.33+3A= n.859A= c.599+3A= (n.599+3A=) n.68+3A= c.776+3A= (n.776+3A=) n.1244+3A= n.472A= c.262+3A= c.594A= (n.594A=) c.992+3A= (n.992+3A=) c.1049+3A= (n.1049+3A=) | dbSNP |