| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433873A>G | CA10654798 | KCNQ2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.792T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.4T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1180T>C n.405T>C c.198T>C c.527T>C (n.527T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433873A= | CA2374788926 | KCNQ2 | c.1054T= (p.Ser352=) n.792T= c.535T= (p.Ser179=) n.4T= c.712T= (p.Ser238=) n.1180T= n.405T= c.198T= c.527T= (n.527T=) c.928T= (p.Ser310=) c.985T= (p.Ser329=) | dbSNP |
| 20 | g.63433873A>T | CA409651202 | KCNQ2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.792T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.4T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1180T>A n.405T>A c.198T>A c.527T>A (n.527T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | dbSNP gnomAD v4 |