| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445292A>C | CA10654833 | KCNQ2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.198T>G n.168T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.95T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.586T>G n.302T>G n.285T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445292A= | CA2374796457 | KCNQ2 | c.460T= (p.Tyr154=) n.198T= n.168T= c.-60T= (n.-60T=) n.95T= c.118T= (p.Tyr40=) n.586T= n.302T= n.285T= c.391T= (p.Tyr131=) | dbSNP |