| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136284C>T | CA10602394 | LMNA | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.460C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1603C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.921C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.492C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.613C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.1517C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136284C>G | CA342821242 | LMNA | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.460C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1603C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.921C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.492C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.613C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.1517C>G n.1515C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136284C= | CA1200472548 | LMNA | c.670C= (p.Gln224=) n.460C= c.1228C= (p.Gln410=) n.1603C= c.*578C= (n.*578C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.921C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*699C= (n.*699C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*331C= (n.*331C=) c.985C= (p.Gln329=) n.492C= c.892C= (p.Gln298=) c.931C= (p.Gln311=) n.613C= c.106C= (p.Gln36=) c.604C= (p.Gln202=) n.1517C= n.1515C= | dbSNP |