| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086758T>G | CA16042698 | ASL | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.524+96T>G (n.524+96T>G) c.447-971T>G (n.447-971T>G) n.444T>G n.709T>G n.351T>G n.787T>G n.388T>G n.605T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086758T= | CA1713948169 | ASL | c.539T= (p.Leu180=) c.344T= (p.Leu115=) c.524+96T= (n.524+96T=) c.447-971T= (n.447-971T=) n.444T= n.709T= n.351T= n.787T= n.388T= n.605T= | dbSNP |
| 7 | g.66086758T>C | CA367642449 | ASL | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.524+96T>C (n.524+96T>C) c.447-971T>C (n.447-971T>C) n.444T>C n.709T>C n.351T>C n.787T>C n.388T>C n.605T>C | dbSNP gnomAD v4 |