| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196318038G>C | CA16616878 | DYNLT2B,TM4SF19-DYNLT2B | c.113+2C>G (n.113+2C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.*74-1807C>G (n.*74-1807C>G) n.862-1807C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.196318038G>A | CA355590223 | DYNLT2B,TM4SF19-DYNLT2B | c.113+2C>T (n.113+2C>T) c.115C>T (p.Arg39Trp) c.*74-1807C>T (n.*74-1807C>T) n.862-1807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |