| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113679884_113679885dup | CA2722626945 | CASP7 | c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) c.-95_-94dup (n.-95_-94dup) c.130_131dup (p.Leu44PhefsTer2) c.-1+535_-1+536dup (n.-1+535_-1+536dup) c.-103_-102dup (n.-103_-102dup) c.-8+535_-8+536dup (n.-8+535_-8+536dup) | dbSNP |
| 10 | g.113679885del | CA596113004 | CASP7 | c.-168del (n.-168del) c.-94del (n.-94del) c.131del (p.Leu44Ter) c.-1+536del (n.-1+536del) c.-102del (n.-102del) c.-8+536del (n.-8+536del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113679883_113679885del | CA1937471388 | CASP7 | c.-170_-168del (n.-170_-168del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.129_131del (p.Leu44del) c.-1+534_-1+536del (n.-1+534_-1+536del) c.-104_-102del (n.-104_-102del) c.-8+534_-8+536del (n.-8+534_-8+536del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113679885dup | CA918765362 | CASP7 | c.-168dup (n.-168dup) c.-94dup (n.-94dup) c.131dup (p.Leu44PhefsTer?) c.-1+536dup (n.-1+536dup) c.-102dup (n.-102dup) c.-8+536dup (n.-8+536dup) | dbSNP |
| 10 | g.113679884_113679885del | CA5696131 | CASP7 | c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.-95_-94del (n.-95_-94del) c.130_131del (p.Leu44SerfsTer?) c.-1+535_-1+536del (n.-1+535_-1+536del) c.-103_-102del (n.-103_-102del) c.-8+535_-8+536del (n.-8+535_-8+536del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |