| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68799217C>T | CA381635164 | CPT1A | c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68799217C>A | CA381635163 | CPT1A | c.693+1G>T (n.693+1G>T) c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68799217C>G | CA16041542 | CPT1A | c.693+1G>C (n.693+1G>C) c.-52+1G>C (n.-52+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |