| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3657746G>T | CA7867483 | DNASE1,TRAP1 | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.312-44G>T (n.312-44G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.513G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.430G>T c.97G>T c.255+307C>A c.*459G>T (n.*459G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1692G>T n.1569G>T n.22C>A n.2057G>T n.1982G>T n.1859G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1196G>T n.1061G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3657746G>A | CA126922 | DNASE1,TRAP1 | c.731G>A (p.Arg244Gln) c.312-44G>A (n.312-44G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.513G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.430G>A c.97G>A c.255+307C>T c.*459G>A (n.*459G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*63G>A (n.*63G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1692G>A n.1569G>A n.22C>T n.2057G>A n.1982G>A n.1859G>A c.800G>A (p.Arg267Gln) n.1196G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3657746G= | CA2202886048 | DNASE1,TRAP1 | c.731G= (p.Arg244=) c.312-44G= (n.312-44G=) c.*574G= (n.*574G=) c.513G= c.*346G= (n.*346G=) c.430G= c.97G= c.255+307C= c.*459G= (n.*459G=) c.119G= (p.Arg40=) c.524G= (p.Arg175=) c.656G= (p.Arg219=) c.*63G= (n.*63G=) c.380G= (p.Arg127=) n.1692G= n.1569G= n.22C= n.2057G= n.1982G= n.1859G= c.800G= (p.Arg267=) n.1196G= n.1061G= | dbSNP |