| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18814110C>T | CA9778944 | SCP2D1,SCP2D1-AS1 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.117-3995G>A (n.117-3995G>A) c.93-3995G>A (n.93-3995G>A) n.269-3995G>A n.245-3995G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18814110C= | CA2353682392 | SCP2D1,SCP2D1-AS1 | c.295C= (p.Pro99=) c.117-3995G= (n.117-3995G=) c.93-3995G= (n.93-3995G=) n.269-3995G= n.245-3995G= | dbSNP |