| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.18814070C>T | CA9778933 | SCP2D1,SCP2D1-AS1 | c.255C>T (p.Thr85=) c.117-3955G>A (n.117-3955G>A) c.93-3955G>A (n.93-3955G>A) n.269-3955G>A n.245-3955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.18814070C>A | CA510168120 | SCP2D1,SCP2D1-AS1 | c.255C>A (p.Thr85=) c.117-3955G>T (n.117-3955G>T) c.93-3955G>T (n.93-3955G>T) n.269-3955G>T n.245-3955G>T | dbSNP |