| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45143918T>C | CA291012372 | ACBD4 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1983T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45143918T= | CA2261721256 | ACBD4 | c.*347T= (n.*347T=) c.*277T= (n.*277T=) n.1983T= c.*315T= (n.*315T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*1138T= (n.*1138T=) | dbSNP |