| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19132425G>A | CA10096500 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1026G>A (p.Arg342=) n.3160C>T n.3316C>T n.3290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132425G= | CA2395734833 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C= (n.*1771C=) c.1026G= (p.Arg342=) n.3160C= n.3316C= n.3290C= | dbSNP |