| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19132238C>T | CA10096453 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.839C>T (p.Thr280Met) n.3347G>A n.3503G>A n.3477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132238C= | CA2395734740 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G= (n.*1958G=) c.839C= (p.Thr280=) n.3347G= n.3503G= n.3477G= | dbSNP |
| 22 | g.19132238C>A | CA410643850 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.3347G>T n.3503G>T n.3477G>T | dbSNP gnomAD v4 |