| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41885425A>G | CA15996806 | SREBF2 | c.2118+414A>G (n.2118+414A>G) c.2208+414A>G (n.2208+414A>G) c.*253+414A>G (n.*253+414A>G) n.2500+414A>G c.1833+414A>G (n.1833+414A>G) n.240A>G n.2351+414A>G n.2474+414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41885425A= | CA2406464737 | SREBF2 | c.2118+414A= (n.2118+414A=) c.2208+414A= (n.2208+414A=) c.*253+414A= (n.*253+414A=) n.2500+414A= c.1833+414A= (n.1833+414A=) n.240A= n.2351+414A= n.2474+414A= | dbSNP |